В Сеченовском университете успешно внедрена комплексная методика, которая позволяет диагностировать и прогнозировать развитие врожденной аниридии — редкого генетического заболевания. Ранняя постановка диагноза способствует предотвращению тяжелых осложнений, включая слепоту. Об этом 9 октября сообщили в пресс-службе Сеченовского университета изданию «Известия».
Врожденная аниридия представляет собой редкий наследственный дефект, при котором отсутствует частично или полностью радужная оболочка глаза. Главным симптомом болезни является отсутствие радужки, что приводит к трудностям с фокусировкой и защитой глаз от ультрафиолетового излучения. Это состояние вызывает повышенную светочувствительность, косоглазие и синдром «ленивого глаза».
«Исследовательская группа, включая офтальмолога Клинического центра наук о здоровье Сеченовского университета Нателлу Суханову, установила, что глаукома — повышение внутриглазного давления — обнаруживается у 37% детей с этим заболеванием, а кератопатия, то есть помутнение роговицы, — у 74%. В 90% случаев причиной аниридии становится мутация в гене PAX6, ответственного за правильное формирование глаза», — сообщили в университете.
Учёные провели анализ данных 83 пациентов с врожденной аниридией, из которых 73 ребенка, изучив частоту и время появления осложнений. Они также выявили связь между 53 вариантами мутаций в гене PAX6 и развитием таких осложнений, как косоглазие и глаукома. Итогом исследований стало получение патента на метод комплексной диагностики аниридии.
При подозрении на аномалии развития глаза либо подтвержденной аниридии педиатры направляют детей к офтальмологу для осмотра и проведения необходимых исследований, включая генетическое тестирование. Для постановки точного диагноза и прогноза заболевания требуется выполнить хромосомный микроматричный анализ и секвенирование гена.
Дополнительно у детей проводят ультразвуковое обследование почек, мозга и щитовидной железы, а также консультируют других специалистов. Это помогает врачам лучше предсказать развитие болезни и возможные риски осложнений.
«Мы фиксируем развитие множества проблем уже в первые месяцы жизни детей, а к возрасту 7–12 лет симптомы могут усугубляться и приводить к необратимым осложнениям, результатом которых становится слепота. Поэтому поддерживающее лечение стоит начинать с раннего возраста. Именно поэтому диагностика и прогнозирование этой редкой глазной патологии имеют огромное значение», — подчеркнула Суханова.
Прогнозирование заболевания способствует снижению риска осложнений, таких как кератопатия и глаукома, способных привести к слепоте в дальнейшем возрасте. Главная цель терапии — выявить эти проблемы на ранней стадии.
В медицинском учреждении также отметили, что почти все дети с врожденной аниридией требуют очков для коррекции зрения, так как снижение остроты и светобоязнь зарегистрированы у 90% пациентов. Контактные линзы и очки должны обеспечивать защиту от ультрафиолета с различным уровнем затемнения для разных условий.
Особое внимание уделяется уходу за роговицей — из-за дефицита стволовых клеток при повреждениях назначают капли, гели, а в сложных случаях проводят трансплантацию роговицы. Офтальмологи рекомендуют специальные занятия для развития визуального восприятия, что способствует ускорению развития ребенка.
Не советуют выполнять косметические операции, например, установку имплантов радужки, поскольку они могут спровоцировать серьезные повреждения и осложнения.
Дети с аниридией нуждаются в мультидисциплинарной поддержке — от логопедов до психологов. Важно, чтобы одним врачом осуществлялся постоянный контроль заболевания и предотвращалось прогрессирование осложнений. Это особенно важно, так как специалисты узкого профиля могут не учитывать общие риски, что чревато потерей зрения.
Для улучшения диагностики и терапии исследователями разработано руководство по медицинскому сопровождению пациентов с врожденной аниридией.
14 сентября врач-офтальмолог и офтальмохирург АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), к.м.н. Сино Гозиев рассказал «Известиям», что проблемы со зрением часто вызваны чрезмерной нагрузкой на глаза при постоянном использовании гаджетов. Это приводит к снижению функциональности глазных мышц, вызывая усталость и ухудшение четкости зрения. Кроме того, состояние глаз может ухудшать неправильно подобранная оптика — очки или контактные линзы.