Всемирный день осведомленности о болезни Фабри. Что важно знать о редком диагнозе
Жгучая боль в руках и стопах с детства, почти полное отсутствие потоотделения, непереносимость жары, «сосудистые точки» на коже, а затем — инсульт в молодом возрасте или хроническая почечная недостаточность. При этом пациенты годами лечат отдельные симптомы у разных специалистов, не получая общего диагноза. Так часто выглядит путь человека с болезнью Фабри — редким наследственным заболеванием, которое в среднем выявляют спустя около 20 лет после первых проявлений. Во Всемирный день осведомленности о болезни Фабри врачи напоминают: ключ к ранней диагностике — в распознавании сочетания симптомов.Что это за болезньБолезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Из-за его недостатка в клетках накапливаются сфинголипиды (жировые вещества), которые постепенно повреждают органы и ткани. Со временем страдают нервная система, сердце, почки, кожа, глаза и желудочно-кишечный тракт. Заболевание встречается примерно у 1 из 40–120 тыс. новорожденных. Оно может проявляться как у мужчин, так и у женщин, однако у мужчин обычно начинается раньше и протекает тяжелее. У женщин симптомы могут быть менее выраженными, но болезнь всё равно прогрессирует и требует медицинского наблюдения.Почему диагноз ставится так поздноГлавная проблема — «разрозненность» симптомов. Один пациент может одновременно испытывать неврологические боли, кожные проявления, желудочно-кишечные нарушения, а также поражение почек или сердца. Каждый из этих симптомов по отдельности может выглядеть как самостоятельное заболевание, поэтому пациенты часто наблюдаются у разных специалистов. В результате общая картина болезни не складывается, и правильный диагноз не устанавливается годами. Среднее время от первых проявлений до постановки диагноза составляет около 20 лет. За это время заболевание может привести к необратимым поражениям органов.Какие симптомы могут указывать на болезнь ФабриВрачи выделяют сочетание признаков, которые особенно важны в комплексе:• Жгучая, приступообразная боль в кистях и стопах (часто с детства)• Снижение или отсутствие потоотделения• Непереносимость жары, физической нагрузки, перегрева• Мелкие темно-красные кожные высыпания (ангиокератомы)• Хронические желудочно-кишечные симптомы (диарея, вздутие, тошнота)• Шум в ушах или снижение слуха без очевидной причины• Помутнение роговицы (выявляется при осмотре у офтальмолога)• Белок в моче при анализах• Инсульт или транзиторная ишемическая атака в молодом возрасте (до 50 лет) без типичных факторов рискаНаличие нескольких таких симптомов — повод обратиться к врачу и обсудить генетическое обследование или анализ активности фермента.«Время до диагноза — время прогрессирования болезни»Для болезни Фабри существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая позволяет замедлить накопление токсичных веществ в клетках. Наибольший эффект от лечения достигается при раннем начале терапии, до развития тяжелого поражения органов.Автор цитаты«К сожалению, часть случаев диагностируется на поздних стадиях, что не дает возможности получить значительный эффект от ФЗТ. Однако на любой стадии начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы», — отметила доктор медицинских наук, профессор Нато Вашакмадзе в беседе с «Известиями».Без лечения заболевание может приводить к сердечной недостаточности, инсультам в молодом возрасте, почечной недостаточности с необходимостью диализа, а также сокращению продолжительности жизни до 40–50 лет.Болезнь — семейная• Болезнь Фабри наследуется генетически• В большинстве случаев она встречается не у одного человека, а в нескольких поколениях семьи• При подтверждении диагноза обследование рекомендуется всем родственникам• В одной семье могут выявляться сразу несколько пациентов — как с выраженными симптомами, так и с ранними, почти незаметными проявлениями• Ранний семейный скрининг позволяет начать лечение до развития осложнений
Эксперт назвала главные правила ухода за кожей в путешествии
Смена климата, воды и привычного режима ухода во время отпуска может существенно повлиять на состояние кожи. Даже при стабильном состоянии в повседневной жизни в поездке могут появляться сухость, чувствительность, тусклость или, наоборот, избыточный блеск. Об этом 29 апреля рассказала «Известиям» руководитель направления SOKOLOV BEAUTY Мария Вериченко.По ее словам, основными факторами, влияющими на кожу в отпуске, остаются солнце, морская или хлорированная вода, ветер и перепады температуры. Главным стресс-фактором является ультрафиолет, который ускоряет потерю влаги, ослабляет защитный барьер и может провоцировать появление пигментации.«Базовым элементом ухода становится регулярное использование средств с SPF. При этом важно не только наносить их утром, но и обновлять в течение дня, особенно после купания. Частая ошибка — воспринимать SPF как дополнительный шаг, а не как базовый. В отпуске это ключевой элемент ухода», — отметила Вериченко.Дополнительную нагрузку на кожу оказывает вода. Морская — усиливает сухость и стянутость, а хлорированная может вызывать раздражение. После купания специалист рекомендует по возможности ополаскивать кожу чистой водой или использовать термальные спреи.Кроме того, ветер и сухой воздух также способствуют обезвоживанию, особенно в прибрежных регионах. В таких условиях важно усилить увлажнение и использовать средства, помогающие удерживать влагу в коже.Эксперт посоветовала выстраивать уход по простому принципу: утром — мягкое очищение, увлажнение и защита от солнца, вечером — очищение и восстановление с помощью сывороток и более насыщенных кремов. При этом от агрессивных компонентов, таких как кислоты или ретинол, на время отпуска лучше отказаться, чтобы избежать раздражения.Особое внимание следует уделять уязвимым зонам — губам, шее, зоне декольте и коже вокруг глаз, которые быстрее реагируют на внешние факторы и нуждаются в дополнительной защите.По словам Вериченко, оптимальный подход к уходу в отпуске строится на трех принципах: защита от солнца, достаточное увлажнение и деликатное восстановление. Это позволяет минимизировать негативное влияние внешней среды и сохранить здоровье кожи даже при активном отдыхе и смене климата.Косметолог салона красоты SLOWMO Майя Карика 10 апреля рассказала, что сухой и загрязненный воздух в офисах может вызывать дегидратацию кожи и повышать чувствительность. По ее словам, нарушается барьерная функция кожи, и она становится более чувствительной, реактивной и визуально менее здоровой.
Врач оценила необходимость исключить сахар из рациона детей
Главный детский внештатный специалист по реабилитации Екатерина Паснова рассказала, следует ли исключить из детского рациона сахар.В беседе с «Радио 1» во вторник, 28 апреля, эксперт отметила, что полностью исключать сахар из рациона ребенка не нужно и практически невозможно — важна умеренность. По ее словам, нормы ВОЗ составляют около 15 г в день для детей 2–3 лет и до 35 г для 4–6 лет, при этом в российских детских учреждениях уровень потребления близок к этим значениям.Врач подчеркнула, что основная проблема — не сами сладости, а их использование как поощрения: такая практика формирует привычку «заедать» успехи. Также она предупредила, что жесткие запреты могут привести к обратному эффекту. Специалист добавила, что редкое употребление сладкого допустимо, а альтернативы можно готовить дома в более полезном виде.Гастроэнтеролог Наталья Слюняева назвала сахар и алкоголь кормом для раковых клеток. По ее словам, чрезмерное употребление сахара — в чистом виде и в сладостях — может вызвать ожирение печени, скачки инсулина и хроническое воспаление, пишет НСН. Чрезмерное употребление алкоголя влечет такие последствия, как фиброз печени, гибель нейронов, системное воспаление и рак молочной железы у женщин, сообщает 360.ru 21 апреля.До этого диетолог Оксана Драпкина назвала скрытый сахар одной из причин детского ожирения. По ее словам, это, например, сладкий йогурт, творожки, которые с пометкой «детские» стоят в магазине. В каждом из них может быть до пяти кусков сахара, уточняет ИА Регнум.В марте диетолог Елена Соломатина в беседе с «Москвой 24» предупредила, что употребление сладостей может приводить к образованию отеков. Это происходит потому, что организм начинает удерживать воду, стараясь не допустить повреждения клеток сахаром и натрием.В феврале терапевт Ольга Сиваева рассказала, что после употребления в пищу быстрых углеводов, в том числе сладкого, происходит скачок инсулина в крови, из-за чего можно ощутить сонливость. Чтобы минимизировать желание прилечь после обеда, нужно убрать быстрые углеводы: сладкое, булки, белый рис, отмечает агентство городских новостей «Москва».Ранее эндокринолог Илья Барсуков заявил Pravda.Ru, что резкий отказ от сахара полезен. По его словам, вкусовые рецепторы со временем «перезагружаются» и вкус продуктов становится ярче.
Российские ученые создали безопасные наночастицы для лечения рака
При глубоко расположенных опухолях операция и химиотерапия часто опасны или малоэффективны — особенно если затронуты жизненно важные структуры. В таких случаях перспективной считается фототермическая терапия: в опухоль вводят наночастицы и нагревают их лазером, уничтожая раковые клетки. Ранее метод ограничивали из-за дорогих и токсичных частиц из золота и серебра. Однако российские ученые вместе с зарубежными коллегами создали более доступную и безопасную альтернативу — наночастицы на основе селена.Это элемент из той же группы, что и сера: в малых дозах он полезен для щитовидной железы, а в составе наночастиц работает как «поглотитель света», улавливая инфракрасное излучение нужного диапазона. Ученые использовали вольфрам и палладий — они нетоксичны и дешевле золота. В отличие от него, такие частицы нагреваются по всему объему, а не только на поверхности, что делает их проще, надежнее и доступнее.Соединения металлов и селена давно известны, но раньше существовали только в виде пленок. Ученые впервые превратили их в крошечные сферические частицы, используя сверхкороткий лазерный импульс.Профессор кафедры общей физики Пермского национального исследовательского политехнического университета, доктор физико-математических наук Александр Сюй в беседе с aif.ru во вторник, 28 апреля, рассказал, что метод получения частиц является «чистым»: они сразу формируются в воде, без токсичных стабилизаторов, и не слипаются благодаря собственному заряду. По его словам, это выгодно отличает их от золотых и серебряных аналогов, которые требуют покрытия вредными веществами. Также он пояснил, что сферическая форма выбрана из соображений безопасности — такие частицы легче перемещаются по кровотоку, проникают в опухоль и не повреждают здоровые ткани.По словам разработчиков, технология готова к дальнейшим испытаниям и в перспективе сделает лечение рака более точным и доступным.
Лента
Путин призвал расширить количество выявляемых заболеваний новорожденных
Количество выявляемых заболеваний в рамках неонатального скрининга новорожденных необходимо расширять. Об этом 28 апреля заявил президент России Владимир Путин на встрече с министром здравоохранения Михаилом Мурашко.Глава Минздрава сообщил, что с этого года в программу скрининга включен неинвазивный метод — возможность взять кровь у женщины и определить риск развития синдрома Дауна у ребенка, выделяя хромосомы из кровотока матери. Он также напомнил, что президент РФ поддержал идею раннего скрининга заболеваний новорожденных. Новость дополняется
Ученые выявили связь атопического дерматита с нарушениями сна и памяти
Взрослые с тяжелой формой атопического дерматита подвержены значительным нарушениям сна и функции памяти — к такому выводу пришли исследователи из Университета Сайнс Малайзия. Об этом 27 апреля сообщили в журнале Medical Xpress.Справка «Известий»Что такое атопический дерматитАтопический дерматит — хроническое воспалительное заболевание кожи, сопровождающееся сильным зудом и нередко нарушающее ночной сон. Ранее ученые уже указывали на связь зудящих дерматозов с ухудшением качества жизни, однако взаимосвязь с когнитивными функциями — в частности с памятью — до сих пор оставалась малоизученной. «Оценку нарушений памяти следует включать в обследование взрослых пациентов с атопическим дерматитом, которые сообщают о проблемах со сном, — наряду с оптимизацией контроля над болезнью и коррекцией нарушений сна», — пишут авторы исследования.В исследовании приняли участие 78 взрослых с атопическим дерматитом. Среди них 77% сообщили о плохом качестве сна, а у 64% выявили нарушения памяти. Ученые зафиксировали прямую зависимость между тяжестью заболевания и временем засыпания: при легкой форме оно составляло в среднем 32 минуты, при средней — 49 минут, при тяжелой — 63 минуты.Общая продолжительность сна при этом сокращалась с 6,7 часа у пациентов с легкой формой до 4,5 часа — с тяжелой. Самостоятельными предикторами снижения когнитивных функций стали плохое качество сна (скорректированное отношение шансов — 4,4) и дневная дисфункция (3,1).Журнал Scientific American 22 марта сообщил, что исследователи из китайского Университета Фудань идентифицировали сеть нейронов, которая реагирует на стресс активацией иммунных клеток в коже, что приводит к обострению симптомов экземы.
Врач назвала лучшие регионы для аллергиков в сезон цветения
Аллергикам больше всего подходит прохладный, влажный климат или высокогорье. Об этом врач-аллерголог-иммунолог «Поликлиника.ру» Алина Романова рассказала во вторник, 28 апреля.Эксперт отметила, что это может быть Черноморское побережье или Южный берег Крыма, где воздух прибивает аллергены к земле.«Но, если не идет речь об аллергии на травы и злаки, например, известняк, кострец, полынь, крапиву, пырей, ромашку, кукурузу, подсолнечник и другие, тогда лучше выбирать Петербург или Ленинградскую область, где цветение будет не настолько сильным. Также пациенты будут лучше себя чувствовать на Алтае или в поселениях на Кавказских горах, Дагестане или на Байкале, а также в Якутии и на Сахалине», — рассказала Романова в беседе с Lenta.Ru.По словам врача, аллергикам будет хорошо в ОАЭ, так как это пустыня, в Израиле и Скандинавии, поскольку там нет большинства растений, на которые у россиян аллергия, а также в Монголии.«Если уехать возможности нет, то нужно постараться не впускать аллерген в дом. Проветривать квартиру только ранним утром или поздно ночью, когда влажность воздуха выше, а пыльца оседает на землю, а в остальное время окна держать закрытыми», — рекомендовала Романова.Кроме того, после улицы нужно умыться, промыть нос изотоническим раствором воды. Верхнюю одежду рекомендуется хранить в шкафу, а стирать вещи при температуре не ниже 60 градусов. Сушить белье лучше в комнате.Она добавила, что антигистаминные препараты второго поколения помогут справиться с основной симптоматикой изнутри.Накануне аллерголог-иммунолог Ирина Манина рассказала о самых агрессивных аллергенах. По словам врача, самым распространенным в России считается береза, сообщает 360.ru.В свою очередь, врач-аллерголог Александра Горнак рекомендовала аллергикам заранее готовиться к периоду цветения, чтобы снизить симптомы поллиноза, передает НСН. Наиболее эффективной мерой врач назвала медикаментозную терапию.Ранее, 20 февраля, врач-аллерголог-иммунолог, ревматолог, врач общей практики КДЦ НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ имени академика Б.В. Петровского» Елена Сычева рассказала, что использование поддельной парфюмерии может привести к отравлениям, кожным заболеваниям и аллергическим реакциям из-за содержания токсичных веществ. Вместо очищенного этилового спирта в контрафактной продукции может использоваться технический спирт, содержащий метанол. Это вещество способно вызывать тяжелые отравления, поражение зрения и нервной системы.
