Синдром Кабуки — это редкая врожденная генетическая патология, для которой могут быть характерны отставание в развитии, невысокий рост, пороки сердца и специфические черты лица. О том, как распознать это заболевание и какие методы диагностики существуют, 28 октября «Известиям» сообщила старший врач-педиатр клиники академика Ройтберга АО «Медицина», кандидат медицинских наук Екатерина Морозова.

Впервые это состояние было описано японскими учеными в 1981 году. Свое название синдром приобрел благодаря особенностям внешности больных, которые имеют сходство с гримом артистов традиционного театра Кабуки. Как отметила эксперт, причина патологии кроется в мутациях генов KMT2D и KDM6A, отвечающих за регуляцию активности других генов. Симптомы болезни могут сильно варьироваться от пациента к пациенту.

Какие симптомы могут указывать на синдром Кабуки

К числу типичных признаков относятся черты лица: удлиненные глазные щели с выворотом нижнего века, дугообразные брови, у которых внешние части выглядят редкими, расширенная или приплюснутая спинка носа, а также большие ушные раковины с заметными мочками.

«У ребенка также может наблюдаться задержка психомоторного и речевого развития. Низкорослость часто становится заметной после первого года жизни. К другим возможным признакам относятся врожденные пороки сердца, склонность к инфекциям из-за иммунных нарушений, скелетные аномалии и сниженный мышечный тонус в младенческом возрасте», — пояснила специалист.

Врач подчеркнула, что выявление болезни на ранней стадии дает возможность вовремя привлечь к работе с пациентом различных специалистов — генетика, невролога, кардиолога, ортопеда и логопеда.

С какими патологиями можно спутать синдром

На начальных стадиях синдром Кабуки иногда напоминает другие наследственные болезни. Например, его можно ошибочно принять за синдром Дауна, поскольку для обоих состояний характерны отставание в развитии и определенные черты лица.

Похожие симптомы встречаются и при синдроме Нунана, так как обе патологии могут проявляться сердечными пороками и невысоким ростом. Кроме того, дифференциальную диагностику проводят с алкогольным синдромом плода и другими состояниями, для которых характерны задержка развития и специфические черты лица.

Проблема состоит в том, что у грудных детей признаки синдрома Кабуки часто выражены незначительно, особенно в первые полгода жизни.

Какими методами выявляют синдром Кабуки

Диагностика строится на клиническом осмотре и молекулярно-генетическом анализе. Вероятность синдрома высока, если у пациента присутствуют минимум четыре из пяти ключевых критериев: типичная лицевая дисморфия, отставание в развитии, низкий рост после рождения, аномалии скелета и характерные изменения кожного рисунка.

Подтвердить диагноз окончательно помогает генетический тест. Если клиническая картина явно указывает на синдром, исследуют гены KMT2D и KDM6A. В случаях с неясной или нетипичной симптоматикой прибегают к панельному NGS-секвенированию или полному экзомному секвенированию. Когда эти методы не выявляют отклонений, но признаки заболевания сохраняются, дополнительно анализируют хромосомные микроделеции и дупликации.

В чем причина трудностей диагностики синдрома

Как отметила Морозова, постановка диагноза затруднена из-за большого разнообразия симптомов. Даже среди близких родственников проявления могут отличаться, а у младенцев специфические черты лица могут быть не столь явными.

Дополнительным препятствием является слабая информированность участковых врачей о редких наследственных болезнях. Обычно синдром Кабуки выявляют в возрасте от двух до пяти лет. Однако если настораживающие признаки замечены, диагноз можно установить гораздо раньше. Эксперт утверждает, что при обследовании в первые месяцы жизни и оперативном направлении к генетику это реально сделать уже в 6–12 месяцев.

«Раннее выявление заболевания позволяет начать коррекцию нарушений развития, кардиологическое наблюдение, иммунопрофилактику и генетическое консультирование семьи. При наличии нескольких характерных признаков ребенка целесообразно направить на консультацию к клиническому генетику и рассмотреть возможность молекулярно-генетического тестирования», — сказала эксперт.