Миодистрофия Дюшенна нередко дебютирует не с выраженной мышечной слабости, а с малозаметных отклонений в развитии и двигательных умениях. Своевременное обнаружение болезни дает возможность начать терапию раньше и сохранить ребенку больше шансов на самостоятельную жизнь. Все подробности — в материале «Известий».

Первые симптомы недуга

Как отмечает врач-невролог Скандинавского Центра Здоровья Ксения Торрес Зуева, родители нередко замечают слабость у ребенка, однако на начальных стадиях болезнь может проявляться по-другому. Дети кажутся более неуклюжими по сравнению со сверстниками, а первые признаки легко спутать с индивидуальными особенностями развития.

Поводом для визита к специалисту могут послужить отставания в овладении базовыми навыками. Как правило, ребенок начинает ходить самостоятельно до полутора лет. Если этого не случается, особенно в сочетании с задержкой речи, врач советует пройти обследование.

Родителям также стоит присмотреться к поведению ребенка во время игр. Тревожными сигналами могут стать сложности с прыжками на обеих ногах, быстрый переход от бега к ходьбе, частые просьбы взять на руки после короткой прогулки и потребность присаживаться во время подвижных игр.

«Одним из наиболее характерных симптомов является прием Говерса — особый способ вставания с пола. Ребенок не может подняться одним движением, поэтому сначала переворачивается на живот, опирается руками о поверхность и постепенно «карабкается» вверх по ногам», — пояснила эксперт.

Еще одним симптомом могут быть увеличенные икроножные мышцы. При миодистрофии Дюшенна объем мышц голени способен оставаться прежним или даже возрастать, однако это связано не с силой, а с замещением мышечной ткани жировой и соединительной. Подобное состояние именуется псевдогипертрофией.

Причины изменения походки

Двигательные особенности при болезни Дюшенна объясняются тем, что в первую очередь слабеют крупные мышцы, расположенные ближе к туловищу: бедренные, тазовые и ягодичные. Как поясняет врач, именно эти группы помогают удерживать тело во время ходьбы. Когда они перестают справляться с нагрузкой, ребенок начинает компенсировать нехватку силы изменением положения корпуса. В результате возникает так называемая «утиная походка» — ребенок переваливается с боку на бок, выпячивает живот вперед и прогибает поясницу, чтобы сохранить равновесие.

Передвижение на носочках тоже может быть способом компенсации. В такой позиции ребенку проще зафиксировать коленный сустав и сохранить устойчивость.

Вместе с тем, как отметила Торрес Зуева, ходьба на носочках сама по себе не всегда указывает на патологию и может наблюдаться у здоровых детей. Однако сочетание нескольких симптомов требует внимания.

«Настораживает меня сочетание: носочки плюс переваливающаяся походка плюс объемные икры плюс трудное вставание с пола. Вот при такой картине я назначаю КФК в тот же день», — рассказала Ксения Торрес Зуева.

Диагностика и генетическая основа заболевания

Один из основных анализов при подозрении на миодистрофию Дюшенна — исследование уровня креатинфосфокиназы (КФК) в крови. При данной болезни показатель способен возрастать в десятки и даже сотни раз.

Торрес Зуева отмечает, что при обследовании у детей нередко выявляют повышение ферментов АЛТ и АСТ. Эти значения часто ассоциируют с болезнями печени, однако при Дюшенне они могут попадать в кровь именно из поврежденных мышц. Если печеночные показатели остаются в норме, а трансаминазы повышены, врач рекомендует проверить уровень КФК и при необходимости выполнить генетический анализ.

Кандидат биологических наук, заведующий лабораторией молекулярных технологий для генной терапии РНЦХ им. академика Б. В. Петровского Александр Дерябин пояснил, что болезнь Дюшенна обусловлена нарушением функции гена DMD, который находится на X-хромосоме. Поскольку у мужчин лишь одна X-хромосома, мутация в этом гене ведет к отсутствию полноценного белка дистрофина, необходимого для нормальной работы мышц. У женщин вторая X-хромосома чаще компенсирует нарушение, поэтому патология преимущественно развивается у мальчиков.

Вместе с тем примерно в трети случаев недуг появляется вследствие новой мутации и не связан с ранее известными случаями болезни в семье.

Методы терапии и значение ранней диагностики

Как утверждают специалисты, полностью излечить миодистрофию Дюшенна на сегодняшний день нельзя, однако современные подходы дают возможность замедлить прогрессирование недуга и улучшить качество жизни пациентов. Одно из главных направлений терапии — использование глюкокортикоидов. Они позволяют дольше сохранять способность самостоятельно передвигаться, поэтому важно начинать лечение вовремя.

Кроме того, имеются лекарства, воздействующие на конкретные генетические дефекты. Их назначение определяется результатами генетического исследования.

Большую роль играет предупреждение осложнений. При болезни Дюшенна поражается не только скелетная мускулатура, но и сердечная мышца, поэтому кардиологическое наблюдение начинают заблаговременно, еще до возникновения выраженных изменений.

Важным компонентом терапии остается реабилитация. Врачи советуют регулярно выполнять растяжки, подбирать адекватную физическую нагрузку и использовать ортезы при необходимости. В то же время избыточные силовые нагрузки способны ускорять повреждение мышц.

Торрес Зуева отмечает, что ранняя диагностика дает возможность не только скорее приступить к лечению, но и избежать лишних обследований. До установления диагноза дети могут годами лечиться от предполагаемого гипотонуса или других состояний, тогда как истинная причина нарушений остается невыясненной.

Более того, знание диагноза важно при выполнении медицинских манипуляций. При болезни Дюшенна имеются особенности выбора анестезии, так как некоторые препараты способны вызвать серьезные осложнения.

«Своевременно начатое лечение вместе с постоянной реабилитацией сегодня заметно меняет и то, сколько эти дети живут, и то, как они живут. Разница между диагнозом в три года и в семь лет измеряется годами самостоятельной ходьбы», — подчеркнула Ксения Торрес Зуева.