12 ноября в пресс-центре МИЦ «Известия» доктор медицинских наук, руководитель кафедры гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России Татьяна Строкова провела пресс-конференцию на тему «Ранняя диагностика редких болезней: настороженность, алгоритмы, технологии». В ходе встречи она рассказала, на какие признаки следует обращать внимание для своевременного выявления редких заболеваний.

Так, к примеру, заподозрить гликогеноз достаточно просто, поскольку у большинства больных наблюдается значительное увеличение печени.

Что касается болезни Вильсона — Коновалова, врач отметила, что ситуация в диагностике этого заболевания сложнее: оно часто бывает либо переоценено, либо наоборот недоучтено.

«Да, печень у большинства детей с болезнью Вильсона — Коновалова незначительно увеличена, то есть при пальпации не выходит за пределы реберной дуги, поэтому заподозрить заболевание без биохимического анализа крови зачастую невозможно», — заявила Строкова.

По ее словам, внимание необходимо уделять и внепеченочным проявлениям — таким как сосудистые звездочки, пальмарная эритема, утомляемость, а также особенностям физического развития детей, которые, как правило, имеют высокий рост.

Кроме того, доктор медицинских наук подчеркнула, что диагностику целесообразно начинать с оценки биохимических показателей крови: АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы и гамма-ГТ, а затем переходить к определению уровня церулоплазмина и других маркеров.

Ранее, 20 октября, заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, доктор медицинских наук Татьяна Маркова объяснила роль точной диагностики наследственных заболеваний. По ее словам, признаки наследственных патологий могут проявляться в различных органах и маскироваться под другие болезни, из-за чего пациенты долгие годы обращаются к разным специалистам без установления точного диагноза.