В пресс-центре МИЦ «Известия» организована пресс-конференция, посвященная теме «Ранняя диагностика редких заболеваний: алгоритмы, технологии и настороженность».

Об актуальных клинических маркерах, позволяющих выявить редкие патологии на ранних этапах, а также о новейших диагностических методах и улучшении системы поддержки пациентов с орфанными болезнями рассказывают специалисты:

- Нато Вашакмадзе, д.м.н., профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова», руководитель отдела орфанных заболеваний и профилактики инвалидизирующих расстройств Института педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ № 2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского»;

- Сергей Боченков, врач-генетик, руководитель педиатрического отделения врожденных и наследственных болезней НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;

- Татьяна Строкова, д.м.н., профессор РАН, руководитель отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФГБУН «ФИЦ питания и биотехнологии», заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Минздрава России;

- София Попович, врач-невролог, научный сотрудник центра детской психоневрологии ФГАУ «НМИЦ здоровья детей» Минздрава России.

Модератором выступает Екатерина Захарова, д.м.н., доцент, руководитель лаборатории наследственных заболеваний обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ», директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.