В России была сформирована масштабная база данных, содержащая сведения о 100 тыс. геномах, что откроет новые перспективы для диагностики наследственных заболеваний. Об этом 20 октября рассказал директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пресс-конференции «Полногеномные исследования в медицине».
Особую значимость базе данных придает её этническое многообразие — в ней представлены геномы представителей различных народов России. Академик пояснил, что знание частот генетических вариантов в популяции является основой точной диагностики.
Куцев сообщил, что полногеномные исследования помогают значительно сократить «диагностическую одиссею» пациентов. При традиционном диагностическом подходе — от простых анализов к сложным — стандартными методами удаётся выявить около 40% диагнозов. Дополнительное применение полногеномного анализа позволяет обнаружить ещё 15–20% случаев наследственных заболеваний.
«Приблизительно 55–60% пациентов с подозрением на наследственное заболевание могут получить диагноз благодаря полногеномным методам. То есть если бы мы сразу использовали полногеномные исследования, диагноз был бы поставлен сразу в 60% случаев, а если применять все доступные методы и в конце подключать полногеномный анализ, то дополнительные 15–20% диагнозов — точно», — уточнил Куцев.
Создание базы данных и развитие полногеномных исследований открывает пути не только для диагностики, но и для патогенетического лечения наследственных заболеваний, включая геннозаместительную терапию и лечение с помощью РНК-молекул. Кроме того, точное понимание молекулярной причины болезни даёт возможность проводить профилактику повторного рождения детей с тяжелыми наследственными патологиями. По словам специалиста, работа в этом направлении продолжается, поскольку для более надёжных результатов необходима база минимум из 1 млн геномов.
15 октября кандидат медицинских наук Дмитрий Буланов в беседе с «Известиями» отметил, что рак молочной железы остается самой распространённой злокачественной опухолью среди женщин, и от ранней диагностики напрямую зависит прогноз лечения. Он также подчеркнул, что отсутствие боли не исключает наличие проблемы, поэтому любые изменения следует обсуждать со специалистом.