Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой группу наследуемых заболеваний, обусловленных мутациями генов, отвечающих за функцию иммунной системы. Они характеризуются тяжелыми рецидивирующими инфекциями и нарушениями аутоиммунного характера. Об этом говорится в исследовании, опубликованном в издании «Российский медицинский журнал», с которым ознакомились 30 августа «Известия».
«До 90% больных ПИДС в России умирают без установленного диагноза», — отмечают авторы статьи.
Ученые сообщают, что в большинстве случаев тяжелые формы заболевания приводят к смерти ребенка в первые два года жизни. Менее выраженные формы протекают скрыто и часто остаются невыявленными, что вызывает необратимые повреждения и снижение качества жизни.
В работе напомнили, что впервые клиническое описание иммунодефицита дал американский врач Огаст Брутон в 1952 году, а первая успешная трансплантация костного мозга при тяжелом ПИДС была проведена в 1968-м. В настоящее время известно более 400 генетических дефектов, вызывающих эти заболевания, а классификация Международного союза иммунологических обществ обновляется ежегодно.
Современные данные свидетельствуют, что распространенность врожденных иммунных нарушений составляет от 1:1 000 до 1:5 000 новорожденных, что значительно превышает прежние оценки.
Авторы исследования подчеркивают, что раннее обнаружение и патогенетическая терапия значительно повышают шансы на выживание пациентов. С 2023 года в России в программу массового неонатального скрининга включены тесты на ПИДС, что позволяет выявлять заболевание до клинических симптомов и снизить детскую смертность.
Ранее, 20 августа, сообщалось, что по данным Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), от острых респираторных инфекций ежегодно погибает около 4 миллионов человек, преимущественно младенцы и дети. Сложности усугубляются сочетанием вирусных и бактериальных инфекций, что усугубляет течение заболеваний. Вирусы, такие как грипп и респираторно-синцитиальный, могут подавлять активность макрофагов и нейтрофилов, способствуя проникновению бактерий в дыхательные пути.