В пресс-центре МИЦ «Известия» проходит конференция для прессы, посвященная теме «Ранняя диагностика редких заболеваний: настороженность, алгоритмы, технологии».

О признаках раннего клинического выявления, которые помогают заподозрить орфанные болезни на первых этапах, а также о современных подходах в диагностике и улучшении системы поддержки пациентов с редкими патологиями рассказывают:

- Нато Вашакмадзе, доктор медицинских наук, профессор кафедры факультетской педиатрии Института материнства и детства РНИМУ им. Н.И. Пирогова, руководитель отдела орфанных заболеваний и профилактики инвалидизирующих патологий института педиатрии и здоровья детей НКЦ № 2 РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского;

- Сергей Боченков, генетик, заведующий педиатрическим отделением врожденных и наследственных патологий НИКИ педиатрии и детской хирургии им. ак. Ю.Е. Вельтищева РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава РФ;

- Татьяна Строкова, доктор наук, профессор РАН, руководитель отделения педиатрической гастроэнтерологии, гепатологии и диетотерапии ФИЦ питания и биотехнологии, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России;

- София Попович, невролог, научный сотрудник центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Минздрава РФ.

Модератором выступает Екатерина Захарова, доктор медицинских наук, доцент, заведующая лабораторией наследственных заболеваний обмена веществ в МГНЦ, директор АНО ИНБО «ОМИКС», председатель экспертного совета Всероссийского общества редких (орфанных) заболеваний.