Диагностика редких наследственных заболеваний представляет собой сложный процесс, который специалисты называют «диагностической одиссеей». Об этом 20 октября в интервью «Известиям» рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, доктор медицинских наук Татьяна Маркова в пресс-центре МИЦ «Известия» во время совместной пресс-конференции Медико-генетического центра и «Биотехнологического кампуса», посвященной теме «Полногеномные исследования в медицине».
По ее словам, признаки наследственных заболеваний могут затрагивать разные органы и имитировать другие патологии, что приводит к тому, что пациентам приходится долгие годы обращаться к различным специалистам без постановки точного диагноза.
«И вот сама специализация помогает выявить так называемые ‘красные флаги’ — важные признаки редких наследственных болезней и собрать эти, на первый взгляд несвязанные, симптомы у пациента в единую картину наследственного заболевания», — отметила Маркова.
Она акцентировала внимание на том, что за последние 10–15 лет диагностика наследственных патологий претерпела значительные изменения благодаря внедрению полного геномного секвенирования. Этот инновационный метод обеспечивает определение причины заболевания в ситуациях, когда ранее медицина не могла помочь. Точный диагноз прекращает диагностическую одиссею, обеспечивая семье ясность ситуации и позволяя сосредоточиться на терапии.
Врач назвала ключевыми аспектами точной диагностики правильный выбор тактики ведения пациента, направление к необходимым специалистам, а также подбор терапии и реабилитационных мероприятий. Однако особое значение, по словам Марковой, имеет профилактика для будущих поколений. Установив генетическую причину заболевания, специалисты могут оценить риски рождения ребенка с тяжелой патологией и предложить методы пренатальной диагностики, экстракорпорального оплодотворения с предимплантационной генетической диагностикой, а также провести обследование родственников для выявления здоровых носителей мутаций.
14 сентября врач-офтальмолог и офтальмохирург АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Сино Гозиев сообщил изданию «Известия», что проблемы со зрением часто возникают из-за чрезмерной нагрузки на глаза, вызванной постоянным использованием цифровых устройств. В результате этого зрительные мышцы перестают полноценно функционировать, что приводит к усталости глаз и ухудшению четкости зрения. Также отрицательно на состоянии глаз может сказываться использование неподходящих очков или контактных линз.