В Сеченовском Университете внедрена комплексная методика, позволяющая выявлять и прогнозировать развитие врожденной аниридии — редкого генетического расстройства. Ранняя диагностика помогает избежать серьезных осложнений, которые могут привести к потере зрения. Об этом 9 октября сообщили журналистам «Известий» представители медицинского учреждения.
Врожденная аниридия — редкая наследственная патология, проявляющаяся частичным или полным отсутствием радужной оболочки глазного яблока. Главным симптомом болезни является отсутствие радужки, что затрудняет фокусировку и снижает защиту от ультрафиолетового излучения. Заболевание может сопровождаться повышенной светочувствительностью, косоглазием и синдромом «ленивого глаза».
«Как установила группа исследователей, включающая офтальмолога Клинического центра наук о здоровье Сеченовского Университета Нателлу Суханову, глаукома (повышенное внутриглазное давление) наблюдается у 37% детей с этим заболеванием, а кератопатия (помутнение роговицы) — у 74%. В 90% случаев причиной аниридии становится мутация в гене PAX6, который играет ключевую роль в формировании глаза», — сообщили в университете.
Специалисты проанализировали данные 83 пациентов с врожденной аниридией, в том числе 73 детей, систематизировав информацию о появлении и частоте осложнений. При этом они обнаружили связь между 53 вариациями мутаций в гене PAX6 и развитием таких состояний, как косоглазие и глаукома. По итогам исследования получили патент на методику комплексной диагностики аниридии.
При подозрении на аномалии глазного развития или подтвержденной аниридии педиатры направляют детей на консультацию к офтальмологу для осмотра и проведения необходимых обследований, включая генетический анализ. Ключевыми исследованиями являются хромосомный микроматричный анализ и секвенирование гена для уточнения диагноза и прогнозирования течения болезни.
Кроме того, детям делают ультразвуковое исследование почек, мозга и щитовидной железы, а также проводят консультации смежных специалистов. Это дает возможность врачам предсказать ход заболевания и связанные с ним осложнения.
«Мы наблюдаем проявление множества проблем уже в первые месяцы жизни ребенка, а к 7–12 годам симптомы усугубляются вплоть до необратимых осложнений, которые могут привести к слепоте. Поэтому поддерживающая терапия необходима с раннего возраста. По этой причине диагностика и прогнозирование этой редкой офтальмологической патологии имеют крайне важное значение», — подчеркнула Суханова.
Прогнозирование аниридии способствует уменьшению вероятности развития таких осложнений, как кератопатия и глаукома, грозящих потерей зрения в зрелом возрасте. Основная задача терапии — своевременное выявление этих проблем.
В медучреждении отметили, что большинство детей с врожденной аниридией нуждаются в очковой коррекции, поскольку в 90% случаев отмечается снижение остроты зрения и светобоязнь. Оптические линзы должны обеспечивать защиту от ультрафиолетового излучения с уровнем затемнения, адаптированным под разные условия.
Особое внимание уделяется уходу за роговицей. При повреждениях, вызванных дефицитом стволовых клеток, назначаются капли, гели и в тяжелых случаях проводится пересадка роговицы. Врачи рекомендуют специальные упражнения для развития зрительного восприятия, что способствует улучшению развития ребенка.
Не рекомендуется проводить косметические вмешательства, такие как имплантация радужки, так как это может привести к серьезным повреждениям и осложнениям.
Дети с аниридией нуждаются в комплексной мультидисциплинарной помощи — от логопеда до психолога. Важно, чтобы наблюдение и лечение ребенка вел один специалист, который будет следить за состоянием пациента в долгосрочной перспективе и предотвращать развитие осложнений. Это особенно необходимо, поскольку узконаправленные специалисты могут не учитывать общие риски, что ведет к ухудшению зрения.
Для повышения эффективности диагностики и терапии разработано руководство по медицинскому сопровождению больных с врожденной аниридией.
Врач-офтальмолог и офтальмохирург АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга), кандидат медицинских наук Сино Гозиев 14 сентября рассказал «Известиям», что проблемы со зрением зачастую связаны с чрезмерной нагрузкой на глаза из-за постоянного использования гаджетов. Из-за этого зрительные мышцы ослабевают, возникает усталость глаз и ухудшается четкость изображения. Кроме того, неправильный подбор очков или линз тоже может отрицательно влиять на состояние глаз.