Ученые из разных стран выявили ранее неизвестный тип наследственной дегенерации сетчатки, обусловленный редкой мутацией гена EFEMP1. Первым симптомом патологии может быть снижение способности видеть в условиях слабого освещения, тогда как острота зрения и стандартный офтальмологический осмотр на ранних этапах могут не показывать отклонений. Работа выполнена специалистами университетских клиник Бонна, Эдинбурга, Базеля и Пенсильвании, а также коллегами из Праги. Итоги исследования опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology.
Исследователи обследовали три неродственные семьи, у членов которых был выявлен одинаковый вариант гена EFEMP1 — p.Arg140Trp. Наблюдение велось в профильных клиниках, занимающихся наследственными патологиями сетчатки. Для сопоставления также изучалась семья с иным заболеванием, ранее ассоциированным с EFEMP1.
Обнаруженная патология в основном затрагивает периферические отделы сетчатки и палочковые фоторецепторы. Эти клетки обеспечивают возможность видеть при тусклом свете и ориентироваться в сумеречное и темное время суток. Центральная зона сетчатки, в том числе макула, отвечающая за четкое детальное зрение, может длительное время сохранять свои функции.
Первые признаки болезни включали сложности с привыканием к темноте и постепенное ограничение периферического зрения. У одного пациента симптомы возникли после пятидесяти лет, у двух других носителей мутации — приблизительно в 40 и 55 лет. Следовательно, патология может в течение долгого времени протекать бессимптомно и проявиться лишь во взрослом возрасте.
У четырех людей с данным генетическим вариантом в возрасте 50–58 лет специалисты обнаружили замедленное возвращение зрительной функции после светового воздействия. Острота зрения при этом была в норме, а офтальмоскопия не показывала значимых повреждений сетчатки.
«Одним из наиболее примечательных результатов стало то, что нарушение функции сетчатки явно предшествовало видимым структурным изменениям», — отметил один из авторов исследования, сотрудник Пенсильванского университета Артур Цидециян.
Как пояснил специалист, заметное ухудшение функционирования палочковых фоторецепторов было зафиксировано в зонах сетчатки, которые при визуальном осмотре еще казались непораженными. Медленная адаптация к темноте может служить функциональным индикатором болезни на стадии, когда деструкция фоторецепторов еще не началась.
Опыты в лабораторных условиях продемонстрировали, что мутантная форма белка EFEMP1 скапливалась внутри клеток, чаще формировала патологические молекулярные агрегаты и с трудом удалялась из клеток. Ученые полагают, что такие сбои в функционировании белка могут быть причастны к возникновению дегенерации сетчатки.
До настоящего времени ген EFEMP1 в основном ассоциировали с сотовидной дистрофией сетчатки Дойна, которую также называют малаттией Левентинезе. Это заболевание провоцируется иным вариантом гена — p.Arg345Trp. В данном случае поражается преимущественно центральная зона сетчатки, а периферические участки остаются относительно интактными.
В отличие от этого, вариант p.Arg140Trp главным образом поражает периферическую часть сетчатки, не затрагивая макулу на начальных этапах. Как отметил один из руководителей исследования, профессор Университетской клиники Бонна Максимилиан Пфау, различные мутации в одном и том же гене могут вызывать патологии с почти противоположной картиной повреждения глаз.
Обнаруженный тип дегенерации может напоминать другие редкие наследственные заболевания, в том числе хориоидеремию и гиратную атрофию. Исследователи допускают, что мутация p.Arg140Trp может пролить свет на природу некоторых случаев патологии сетчатки, генетическая основа которых ранее оставалась невыясненной.
Офтальмолог Екатерина Баяндина 7 марта сообщила «Известиям», что близорукость может привести к утрате зрения. Наиболее опасным осложнением при близорукости является отслоение сетчатки. По мнению врача, во многих случаях развитие тяжелых последствий можно предотвратить, следуя ряду советов. Прежде всего следует регулярно посещать офтальмолога для своевременного обнаружения изменений и начала терапии. Кроме того, необходимо правильно подбирать средства коррекции — очки или контактные линзы.