Коллектив исследователей из разных стран впервые описал новую разновидность наследственной дегенерации сетчатки, обусловленную редким вариантом гена EFEMP1. Среди ранних симптомов болезни может отмечаться ухудшение сумеречного и ночного зрения, при этом острота зрения и данные стандартного осмотра глаз на начальном этапе могут оставаться в пределах нормы. В работе приняли участие эксперты Университетской клиники Бонна, а также Боннского, Эдинбургского, Базельского и Пенсильванского университетов вместе с коллегами из Праги. Итоги исследования были опубликованы в журнале JAMA Ophthalmology.
Специалисты обследовали три семьи, не состоящие в родстве, у членов которых был выявлен одинаковый вариант гена EFEMP1 — p.Arg140Trp. Наблюдение велось в клиниках, специализирующихся на наследственных патологиях сетчатки. Чтобы провести сравнение, авторы также изучили семью с иным заболеванием, которое ранее уже связывали с геном EFEMP1.
Обнаруженная болезнь в основном затрагивает периферический отдел сетчатки и палочковые фоторецепторы. Именно эти клетки обеспечивают способность видеть при слабом свете и ориентироваться в сумерках и темноте. Центральная зона сетчатки, в том числе макула, отвечающая за четкое детальное зрение, способна сохранять свою функцию на протяжении многих лет.
К первым признакам болезни относились сложности с приспособлением к темноте и медленное сужение полей зрения. У одного пациента симптомы возникли после 50 лет, у двух других носителей варианта — около 40 и 55 лет соответственно. Это говорит о том, что патология способна долгое время протекать бессимптомно и давать о себе знать лишь в зрелом возрасте.
У четырех носителей генетической мутации в возрасте 50–58 лет исследователи зафиксировали замедленное восстановление зрительной функции после светового воздействия. Острота зрения у этих людей оставалась в норме, а стандартный осмотр глазного дна не выявлял значительных изменений сетчатки.
«Одним из наиболее примечательных результатов стало то, что нарушение функции сетчатки явно предшествовало видимым структурным изменениям», — отметил один из авторов исследования, сотрудник Пенсильванского университета Артур Цидециян.
Как пояснил специалист, значительные сбои в работе палочковых фоторецепторов были выявлены на тех участках сетчатки, которые внешне еще не имели повреждений. Замедление темновой адаптации может выступать функциональным индикатором болезни на той стадии, когда разрушение фоторецепторов еще не началось.
Результаты лабораторных опытов также продемонстрировали, что мутантная форма белка EFEMP1 скапливалась внутри клеток, чаще формировала неправильные молекулярные соединения и медленнее удалялась из них. По мнению ученых, такие сбои в функционировании белка могут иметь отношение к возникновению дегенерации сетчатки.
До этого ген EFEMP1 чаще всего ассоциировали с сотовидной дистрофией сетчатки Дойна, которую также называют малаттией Левентинезе. Она обусловлена иным вариантом гена — p.Arg345Trp. При данной патологии в первую очередь поражается центральная зона сетчатки, а периферические участки остаются относительно интактными.
Вариант p.Arg140Trp, наоборот, в основном повреждает периферическую сетчатку и на начальных этапах не затрагивает макулу. Как отметил один из ведущих авторов работы, профессор Университетской клиники Бонна Максимилиан Пфау, различные мутации одного и того же гена могут вызывать патологии с почти противоположной картиной поражения органа зрения.
Новый тип дегенерации может напоминать другие редкие наследственные болезни, в том числе хориоидеремию и гиратную атрофию. Исследователи полагают, что вариант p.Arg140Trp может пролить свет на природу ряда патологий сетчатки, генетическая основа которых ранее оставалась неясной.
Офтальмолог Екатерина Баяндина 7 марта сообщила «Известиям», что близорукость может привести к утрате зрения. Одним из наиболее тяжелых осложнений при близорукости является отслоение сетчатки. По ее мнению, во многих случаях избежать серьезных последствий помогает соблюдение ряда правил. Прежде всего нужно регулярно посещать офтальмолога, чтобы вовремя обнаруживать отклонения и приступать к терапии. Кроме того, важно правильно подбирать средства коррекции — очки или контактные линзы.