Исследователи из Манчестерского университета возглавили международный научный коллектив, который разработал самую подробную на данный момент генетическую карту человеческого глаза. Специалисты обнаружили свыше 1,4 миллиона сигналов, отвечающих за контроль активности генов в сетчатке и пигментном эпителии. Информация об этом появилась 27 мая в издании Medical Xpress.
«Наша работа — крупный шаг к расшифровке сложной генетической архитектуры человеческого глаза и открывает путь к новым стратегиям сохранения и восстановления зрения в будущем», — заявил один из руководителей исследования доктор Джейми Эллингфорд.
В процессе изысканий ученые изучили результаты полногеномного секвенирования и РНК-профили 201 донорского глаза. В центре внимания оказались два ключевых типа тканей: нейросенсорная сетчатка, отвечающая за восприятие света, и пигментный эпителий сетчатки, который обеспечивает ее питательными веществами.
Сравнение генетических вариантов с генной активностью помогло зафиксировать более 1,4 миллиона так называемых eQTL-сигналов. Эти элементы управляют включением и выключением приблизительно 10 тысяч генов сетчатки и около 4 тысяч генов пигментного эпителия. Значительная часть данных сигналов локализована в регуляторных зонах генома, выполняющих роль молекулярных «переключателей».
Кроме того, ученые выявили сотни индивидов с необычно высокой либо низкой активностью отдельных генов сетчатки относительно стандартных значений. Почти в 28 процентах подобных эпизодов специалисты смогли определить редкие генетические варианты, обусловливающие отклонения: некодирующие мутации, структурные перестройки и изменения числа копий ДНК.
Авторы рассчитывают, что созданный ресурс позволит ускорить выявление причин наследственных заболеваний сетчатки, таких как пигментный ретинит, болезнь Штаргардта и колбочково-палочковая дистрофия, а также поспособствует разработке инструментов для раннего выявления возрастной макулярной дегенерации.
Издание Medical Xpress 27 апреля рассказало о корреляции атопического дерматита с расстройствами сна и памяти. Как установили исследователи, тяжелое течение болезни ведет к снижению качества сна и негативно влияет на когнитивные способности.