Коллектив ученых со всего мира во главе с исследователями из Манчестерского университета представил самую подробную на сегодня генетическую карту человеческого глаза, обнаружив свыше 1,4 млн сигналов, управляющих активностью генов в сетчатке и пигментном эпителии. Информация об этом появилась 27 мая в издании Medical Xpress.
«Наша работа — крупный шаг к расшифровке сложной генетической архитектуры человеческого глаза и открывает путь к новым стратегиям сохранения и восстановления зрения в будущем», — заявил один из руководителей исследования доктор Джейми Эллингфорд.
В рамках работы специалисты изучили данные полногеномного секвенирования и профили РНК, полученные из 201 донорского глаза. Предметом их анализа выступили две важнейшие тканевые структуры: нейросенсорная сетчатка, отвечающая за восприятие световых сигналов, и питающий ее пигментный эпителий.
Сравнение генетических вариантов с работой генов дало возможность зафиксировать больше 1,4 млн так называемых сигналов eQTL, регулирующих активацию и подавление почти десяти тысяч генов сетчатки и порядка четырех тысяч генов пигментного эпителия. Значительная часть этих сигналов находится в регуляторных зонах генома, выполняющих роль молекулярных «переключателей».
Кроме того, были найдены сотни случаев необычно высокой или, наоборот, низкой активности некоторых генов сетчатки по сравнению с нормальными значениями. Приблизительно в 28% этих ситуаций специалистам удалось определить редкие генетические источники отклонений: некодирующие мутации, структурные перестройки и вариации числа копий ДНК.
Ученые рассчитывают, что созданный массив данных поможет ускорить выявление причин наследственных патологий сетчатки — таких как пигментный ретинит, болезнь Штаргардта и колбочково-палочковая дистрофия. Также он может способствовать разработке инструментов для раннего обнаружения возрастной макулярной дегенерации.
Ранее, 27 апреля, Medical Xpress информировал о выявленной корреляции между атопическим дерматитом и проблемами со сном и памятью. Согласно данным исследователей, тяжелые проявления болезни ведут к ухудшению качества сна и негативно влияют на когнитивную функцию.