Заведующая центром лечения редких заболеваний МОНИКИ им. М.Ф. Владимирского, кандидат медицинских наук Юлия Коталевская объяснила, как качество жизни человека связано с наследственностью. В понедельник, 27 апреля, в диалоге с «Радио 1» она подчеркнула, что порой единственная «поломка» в участке ДНК ведет к серьезной болезни, а иногда десятилетиями никак не проявляется. Специалист уточнила, что поводом для обращения к генетику может являться не только уже имеющееся заболевание, но и подготовка к беременности.
Как отметила эксперт, даже когда в семейной истории отсутствуют наследственные патологии, человек способен пройти скрининг на носительство, и чаще всего это происходит в рамках подготовки к рождению детей. Сначала, по ее словам, необходима беседа с генетиком и составление родословной, после чего принимается решение о необходимости исследований до зачатия либо уже в процессе беременности.
Кроме того, специалист упомянула, что если прежде младенцев тестировали на пять недугов, то с 2026 года перечень расширен до 38. При этом, как она разъяснила, когда ребенок здоров, родителей не информируют, а в случае обнаружения риска назначают дополнительные анализы и при подтверждении диагноза — терапию у профильных докторов. Эксперт дополнила: наследственные патологии можно определить еще до начала симптомов, и чем раньше это произойдет, тем благоприятнее прогноз.
В марте врач-педиатр, аллерголог-иммунолог Павел Бережанский указал, что наследственность и стресс относятся к факторам риска возникновения аллергии. Он утверждает, что избавиться от аллергии навсегда нельзя, однако профилактика и лечение позволяют достичь ремиссии, передает 360.ru.
Также в марте акушер-гинеколог Сабина Ханмирзоева опровергла заблуждение о наследственной природе синдрома Дауна. По ее утверждению, чаще всего это не связано с наследственностью, а представляет собой случайную генетическую ошибку. У здорового человека 46 хромосом, тогда как при данной патологии их 47, и лишний генетический материал нарушает план развития организма, уточняет сайт kp.ru.
В феврале врач-гастроэнтеролог, УЗ-диагност, эксперт по нейрогастроэнтерологии Андрей Симаков сообщил РИАМО, что предупреждение онкологии нуждается не в беспорядочных проверках, а в осознанной стратегии, которая учитывает возраст и наследственность. Он добавил, что начиная с 40 лет советуют каждые пять лет делать ЭГДС и видеоколоноскопию.
Тогда же главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев проинформировал, что в РФ новорожденных станут тестировать на новые наследственные недуги, в частности на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, пишет НСН.
В ноябре эксперты сообщили, что наследственная непереносимость фруктозы — редкое генетическое заболевание, при котором организм не может перерабатывать сахар фруктозу. Серьезные проблемы со здоровьем способны спровоцировать даже малые дозы фруктов, овощей или сладостей.