Жгучая боль в руках и стопах с детства, почти полное отсутствие потоотделения, непереносимость жары, «сосудистые точки» на коже, а затем — инсульт в молодом возрасте или хроническая почечная недостаточность. При этом пациенты годами лечат отдельные симптомы у разных специалистов, не получая общего диагноза. Так часто выглядит путь человека с болезнью Фабри — редким наследственным заболеванием, которое в среднем выявляют спустя около 20 лет после первых проявлений. Во Всемирный день осведомленности о болезни Фабри врачи напоминают: ключ к ранней диагностике — в распознавании сочетания симптомов.
Что это за болезньБолезнь Фабри — редкое наследственное заболевание, связанное с дефицитом фермента альфа-галактозидазы А. Из-за его недостатка в клетках накапливаются сфинголипиды (жировые вещества), которые постепенно повреждают органы и ткани. Со временем страдают нервная система, сердце, почки, кожа, глаза и желудочно-кишечный тракт. Заболевание встречается примерно у 1 из 40–120 тыс. новорожденных. Оно может проявляться как у мужчин, так и у женщин, однако у мужчин обычно начинается раньше и протекает тяжелее. У женщин симптомы могут быть менее выраженными, но болезнь всё равно прогрессирует и требует медицинского наблюдения.
Почему диагноз ставится так поздноГлавная проблема — «разрозненность» симптомов. Один пациент может одновременно испытывать неврологические боли, кожные проявления, желудочно-кишечные нарушения, а также поражение почек или сердца. Каждый из этих симптомов по отдельности может выглядеть как самостоятельное заболевание, поэтому пациенты часто наблюдаются у разных специалистов. В результате общая картина болезни не складывается, и правильный диагноз не устанавливается годами. Среднее время от первых проявлений до постановки диагноза составляет около 20 лет. За это время заболевание может привести к необратимым поражениям органов.
Какие симптомы могут указывать на болезнь ФабриВрачи выделяют сочетание признаков, которые особенно важны в комплексе:
• Жгучая, приступообразная боль в кистях и стопах (часто с детства)
• Снижение или отсутствие потоотделения
• Непереносимость жары, физической нагрузки, перегрева
• Мелкие темно-красные кожные высыпания (ангиокератомы)
• Хронические желудочно-кишечные симптомы (диарея, вздутие, тошнота)
• Шум в ушах или снижение слуха без очевидной причины
• Помутнение роговицы (выявляется при осмотре у офтальмолога)
• Белок в моче при анализах
• Инсульт или транзиторная ишемическая атака в молодом возрасте (до 50 лет) без типичных факторов риска
Наличие нескольких таких симптомов — повод обратиться к врачу и обсудить генетическое обследование или анализ активности фермента.
«Время до диагноза — время прогрессирования болезни»Для болезни Фабри существует ферментозаместительная терапия (ФЗТ), которая позволяет замедлить накопление токсичных веществ в клетках. Наибольший эффект от лечения достигается при раннем начале терапии, до развития тяжелого поражения органов.
Автор цитаты
«К сожалению, часть случаев диагностируется на поздних стадиях, что не дает возможности получить значительный эффект от ФЗТ. Однако на любой стадии начало ФЗТ позволяет замедлить прогрессирование и смягчить клинические симптомы», — отметила доктор медицинских наук, профессор Нато Вашакмадзе в беседе с «Известиями».
Без лечения заболевание может приводить к сердечной недостаточности, инсультам в молодом возрасте, почечной недостаточности с необходимостью диализа, а также сокращению продолжительности жизни до 40–50 лет.
Болезнь — семейная• Болезнь Фабри наследуется генетически
• В большинстве случаев она встречается не у одного человека, а в нескольких поколениях семьи
• При подтверждении диагноза обследование рекомендуется всем родственникам
• В одной семье могут выявляться сразу несколько пациентов — как с выраженными симптомами, так и с ранними, почти незаметными проявлениями
• Ранний семейный скрининг позволяет начать лечение до развития осложнений