Кандидат медицинских наук, заведующая центром по лечению редких заболеваний МОНИКИ им. Владимирского Юлия Коталевская рассказала, как наследственность влияет на качество жизни человека.
В беседе с «Радио 1» в понедельник, 27 апреля, специалист отметила, что иногда «поломка» всего в одном участке ДНК может привести к тяжелому заболеванию, а иногда — не проявить себя десятилетиями. По ее словам, поводом для визита к генетику может стать не только заболевание, но и планирование беременности.
Эксперт пояснила, что даже при отсутствии наследственных патологий в семье человек может пройти обследование на носительство, чаще всего это делают при планировании детей. По ее словам, сначала проводится консультация генетика и анализ родословной, после чего решается, нужно ли обследование до беременности или уже во время нее.
Также специалист отметила, что если раньше новорожденных проверяли на пять заболеваний, то с 2026 года — уже на 38. При этом, как она объяснила, если ребенок здоров, родителям не сообщают, а при выявлении риска назначаются дополнительные тесты и, при подтверждении диагноза, — лечение у профильных специалистов. Эксперт добавила, что наследственные болезни можно выявить еще до появления симптомов, и чем раньше это сделать, тем лучше.
В марте врач-педиатр, аллерголог-иммунолог Павел Бережанский назвал наследственность и стресс факторами риска развития аллергии. По его словам, вылечить аллергию полностью невозможно, но с помощью профилактики и терапии можно добиться ремиссии, сообщает 360.ru.
Также в марте акушер-гинеколог Сабина Ханмирзоева развеяла миф о наследственности синдрома Дауна. По ее словам, в большинстве случаев речь идет не о наследственности, а о случайной генетической ошибке. В норме у человека 46 хромосом, а при патологии их 47. Лишний генетический материал нарушает план развития организма, уточняет сайт kp.ru.
В феврале врач-гастроэнтеролог, УЗ-диагност, специалист в области нейрогастроэнтерологии Андрей Симаков рассказал РИАМО, что профилактика онкологических заболеваний требует не хаотичных обследований, а четкого и осознанного подхода с учетом возраста и наследственности. Он добавил, что с 40 лет рекомендуется проходить ЭГДС и видеоколоноскопию раз в 5 лет.
Тогда же главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава РФ Сергей Куцев рассказал, что в России новорожденных начнут проверять на новые наследственные заболевания, например, на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, пишет НСН.
В ноябре эксперты заявили, что наследственная непереносимость фруктозы — редкое генетическое заболевание, при котором организм не способен перерабатывать сахар фруктозу. Даже небольшие порции фруктов, овощей или сладостей могут вызвать серьезные проблемы со здоровьем.