12 ноября в пресс-центре МИЦ «Известия» в ходе пресс-конференции на тему «Ранняя диагностика редких болезней: настороженность, алгоритмы, технологии» доктор медицинских наук, заведующая кафедрой гастроэнтерологии и диетологии ИНОПР ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения России Татьяна Строкова поделилась информацией о признаках, которые помогут своевременно выявить редкие заболевания.
Так, для заподозрения гликогеноза достаточно наблюдения за заметным увеличением печени у большинства больных.
Врач отметила, что с болезнью Вильсона-Коновалова ситуация сложнее: эта патология часто либо переоценивается, либо, наоборот, недооценивается.
«Действительно, у подавляющего числа детей с болезнью Вильсона-Коновалова печень небольшого размера. Она не выходит за пределы реберной дуги при пальпации, поэтому без биохимического анализа крови предположить болезнь непросто», — подчеркнула Строкова.
По ее словам, важно обращать внимание и на внепеченочные симптомы — такие как сосудистые звездочки, пальмарная эритема, повышенная утомляемость, а также особенности физического развития, среди которых обычно отмечается высокий рост детей.
Кроме того, доктор медицинских наук предложила начинать диагностику с изучения биохимических показателей крови — АСТ, АЛТ, щелочной фосфатазы и гамма-ГТ, а затем переходить к определению уровня церулоплазмина и других маркеров.
Ранее, 20 октября, заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова, д.м.н., врач-генетик Татьяна Маркова раскрыла роль точной диагностики наследственных болезней. По ее мнению, симптомы таких заболеваний могут поражать разные органы и маскироваться под иные патологии, из-за чего пациенты долгое время обращаются к разным врачам без постановки правильного диагноза.