Диагностика редких наследственных заболеваний представляет собой непростой процесс, который специалисты называют «диагностической одиссеей». Об этом 20 октября в интервью «Известиям» рассказала заведующая научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, врач-генетик, доктор медицинских наук Татьяна Маркова в пресс-центре МИЦ «Известия» на совместной пресс-конференции Медико-генетического научного центра и «Биотехнологического кампуса» по теме: «Полногеномные исследования в медицине».
По словам Марковой, признаки наследственных заболеваний могут затрагивать различные органы и маскироваться под иные болезни, в связи с чем пациенты долгие годы обращаются к разным специалистам без постановки точного диагноза.
«И вот специализация уже помогает выявлять так называемые красные флаги, очень важные симптомы редких наследственных болезней и собрать эти, казалось, разрозненные проявления у пациента в единую картину заболевания», — добавила эксперт.
Она отметила, что за последние 10-15 лет произошла настоящая революция в диагностике наследственных патологий благодаря внедрению полного геномного секвенирования. Этот современный метод дает возможность определить причину болезни в тех случаях, когда ранее медицина не имела инструментов для этого. Правильный диагноз позволяет завершить диагностическую одиссею, давая семье ясность и возможность сосредоточиться на лечении.
Эксперт выделила, что важнейшими аспектами точной диагностики являются выбор корректной тактики ведения пациента, направление к необходимым специалистам, а также подбор терапии и реабилитационных мероприятий. Особое место, по мнению Марковой, занимает профилактика для будущих поколений. Выявив причину наследственного заболевания, специалисты могут оценить риск повторения тяжелой патологии у потомков семьи и предложить методы пренатальной диагностики, ЭКО с предимплантационной генетической диагностикой, а также обследовать родственников для поиска здоровых носителей мутации.
Офтальмолог, доктор медицинских наук Сино Гозиев из АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) 14 сентября рассказал «Известиям», что проблемы со зрением часто связаны с переутомлением глаз из-за постоянного использования гаджетов. В результате зрительные мышцы перестают полноценно работать, что ведет к утомлению глаз и ухудшению резкости изображения. На состояние зрения также могут оказывать влияние неправильно подобранные очки или контактные линзы.