В России была создана крупная база данных, включающая сведения о 100 тысячах геномов, что расширяет возможности диагностики наследственных заболеваний. Об этом 20 октября сообщил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев на пресс-конференции «Полногеномные исследования в медицине».
Особое значение новой базе данных придает ее этническая неоднородность — она содержит геномы представителей разных народов России. Как объяснил академик, знание частоты генетических вариантов в популяции — ключевой элемент для точной постановки диагноза.
Куцев указал, что полногеномные исследования помогают значительно сократить «диагностическую одиссею» у пациентов. Традиционный подход в диагностике — от простейших анализов к более сложным — позволяет выявить примерно 40% диагнозов стандартными методами. В то же время, применение полногеномного анализа дополнительно дает возможность поставить диагноз в 15–20% случаев наследственных заболеваний.
«Около 55–60% пациентов с подозрением на наследственное заболевание могут получить диагноз благодаря полногеномным исследованиям. Если сразу применять эти методы, то диагноз будет установлен примерно в 60% случаев, а если использовать полногеномные исследования в конце диагностического пути, то это позволит получить диагноз в 15–20% случаев», — уточнил Куцев.
Созданная база данных и развитие полногеномных исследований открывают перспективы не только для диагностики, но и для патогенетического лечения наследственных болезней, включая геннозаместительную терапию и терапию на основе РНК-молекул. Кроме того, точное определение молекулярной причины патологии помогает предотвращать повторное рождение детей с тяжелыми наследственными заболеваниями. По словам специалиста, работа в этом направлении продолжается, поскольку для достижения более надежных результатов необходима база данных минимум из 1 миллиона геномов.
15 октября к.м.н. Дмитрий Буланов в интервью «Известиям» рассказал, что рак молочной железы по-прежнему является самым частым злокачественным новообразованием у женщин, и успех лечения напрямую зависит от раннего выявления болезни. Он отметил, что отсутствие боли не исключает наличие патологии, поэтому любые изменения требуют консультации специалиста.